Roosa nauhan iso merkitys tutkimukselle

Kiitos tutkimuksen, syöpä tunnistetaan nopeammin, sitä hoidetaan paremmin ja yhä useampi myös paranee. Löytyvätkö ratkaisut geeneistä?

ENONI KUOLI NUORENA keuhkosyöpään, tädillä oli kilpirauhassyöpä. Isäni siskolla oli rintasyöpä. Tai niin luulin, kunnes juttelin vanhempieni kanssa ja selvisi, että kyseessä olikin haimasyöpä.

Oman perheen syöpähistorian selvittäminen on hyödyllistä. Sukulaisten sairauslistauksen tekeminen ei välttämättä ole mieltä ylentävää puuhaa, mutta lopputulema voi huojentaa. Usein kiinnostus selvitystyöhön nousee, jos joku läheinentai ystävä sairastuu. Selvittelyssä auttaa myös Syöpäjärjestöjen ylläpitämä periytyvyysneuvonta, joka on ollut toiminnassa 20 vuotta. Neuvontaa tehdään Roosa nauha -lahjoitusvaroilla.

"Tärkein tehtävämme on lievittää turhaa huolta."

Kun käy läpi, kuka omasta suvusta on sairastunut, minkä ikäisenä ja millaiseen syöpään, voi huomata, että ehkei sairautta ollutkaan niin paljon kuin luuli, Syöpäjärjestöjen neuvontapalveluiden päällikkö Taina Häkkinen sanoo.

Jos jostain suvusta löytyy poikkeuksellisen paljon syöpää, piirretään silloin tarkempi sukupuu ja arvioidaan, olisiko suvun tilannetta mahdolliseen perinnölliseen syöpäalttiuteen hyvä selvittää esimerkiksi yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Minna Pöyhönen on yksi lääkäreistä, joka tekee arvion jatkotutkimusten tarpeellisuudesta. Hän on HUSin perinnöllisyyslääkäri, professori Helsingin yliopistossa ja Syöpäjärjestöjen asiantuntijalääkäri.

minna-pöyhönen Minna Pöyhönen

–Jos terveeltä ihmiseltä löydetään perinnöllinen syövälle altistava geenivirhe, voidaan hänet silloin ohjata tehostettuun seurantaan. Tarvittaessa rintarauhaskirurgi ja potilas voivat pohtia ennaltaehkäiseviä kirurgisia toimenpiteitä. Käytännössä se tarkoittaa vaikkapa syöpäriskiä vähentävää rintojenpoistoa, Pöyhönen sanoo.

10 prosenttia rintasyövistä liittyy periytyvään alttiuteen.

Perimän selvittämisestä voi olla paljon hyötyä selvittäjälle itselleen, mutta syövän periytyvyyden ja geenien tutkiminen ovat merkittävässä roolissa myös isossa kuvassa. Se voi tuoda uusia ratkaisuja moniin syöpään liittyviin arvoituksiin.

Syöpätaistelu alkoi sotien jälkeen

Kun Suomi rupesi sotien jälkeen rakentamaan maata uudelleen, terveydenhoidon järjestäminen oli yksi isoista tehtävistä. Kipeiden ja rankkojen vuosien jälkeen syövänkin hoito oli lapsenkengissä. Sitä vahvistamaan perustettiin vuonna 1948 Syöpäsäätiö. Vuonna 1950 säätiölle hankittiin ensimmäiset varat kansalaiskeräyksellä, jonka suojelijoina toimi presidenttipari Alli ja Juho Paasikivi.

Rahoilla alettiin parantaa syöpäpotilaiden hoitotilannetta ja perustettiin ensimmäiset sädehoitoklinikat. Rahakirstusta lohkaistiin ensi kertaa osa myös tutkimuksen hyväksi. Yksittäisten apurahojen jakamisesta 1950-luvulta on noustu tilanteeseen, jossa Syöpäsäätiö jakaa tutkimukseen vuosittain lähes yhdeksän miljoonaa euroa.

– Säätiön perustaminen on aikanaan luonut pohjan laadukkaalle tutkimukselle. Uskallan väittää, että sen myötä Suomi on kokoansa suurempi syöpätutkimusmaa, tutkimusjohtaja Jarmo Wahlfors Syöpäsäätiöstä sanoo.

Mutta mitä kaikkea onkaan saatu tutkimuksen avulla aikaiseksi?

Yhdeksän kymmenestä rintasyöpädiagnoosin saaneesta paranee Suomessa. Se on aikamoinen luku, josta vielä säätiön perustamisen aikoina tuskin osattiin uneksia. Yksittäisten syöpätyyppien nujertamisen tavoittelemisen lisäksi vielä suurempia askelia on otettuylipäätään syövän löytämisessä ja diagnosoimisessa.

Yhdeksän kymmenestä rintasyöpädiagnoosin saaneesta suomalaisesta potilaasta paranee.

– 1970- ja -80-luvulla alettiin saada paljon enemmän molekyylibiologista ymmärrystä siitä, mistä syöpä johtuu. Sen tiedon avulla alettiin rakentaa uusia hoitoja, Wahlfors sanoo.

Sädehoidon kehittämisenjälkeen on otettu aimo harppauksia syövän leikkaushoidoissa. Röntgenistä on päästy magneettikuviin ja muihin nykyaikaisiin kuvantamismenetelmiin. Ja se, mistä me suomalaiset voimme olla erityisen kiitollisia, ovat seulonnat.

–Syöpä huomataan monessa tapauksessa entistä aikaisemmin. Tässä väestötason seulonnat ovat merkittävässä asemassa. Tällä hetkellä seulotaan rintasyöpää ja kohdunkaulan syöpää. Suolistosyöpien seulonnat on aloitettu pilottikunnissa, ja keskustelua käydään seulontojen laajentamisesta esimerkiksi eturauhassyöpään tai keuhkosyöpään.

Löytyvätkö ratkaisut geeneistä? 

Syöpä on monimuotoinen sairaus. Joskus syövän saa aivan sattumalta, elintapojen ja ympäristötekijöiden seurauksena, joskus geneettisestä alttiudesta johtuen ja joskus näiden yhteisvaikutuksesta. Myös se, millainen syöpä kullekin potilaalle kehittyy, vaihtelee suuresti. Sairauden etenemiseen vaikuttavat myös elintavat ja perintötekijät. 

Syövän tutkimuksessa on viime vuosina panostettu geenitutkimukseen ja syövän periytyvyyteen. Yksi alan uranuurtajista Suomessa on Heli Nevanlinna. Hän on koulutukseltaan geneetikko ja toimii HUSissa. Kun rintasyövän ja munasarjasyövän merkittävimmät riskigeenit BRCA1 ja BRCA2 löydettiin kansainvälisissä tutkimuksissa, käynnistettiin perinnöllisen rintasyövän tutkimusmyös HUSissa1990-luvun puolivälissä. 

heli-nevanlinna Heli Nevanlinna

Geenivirheen löytyminen naisella esimerkiksi BRCA1- tai BRCA2-geenissä tarkoittaa sitä, että hänellä voi olla jopa 60–80 prosentin todennäköisyys sairastua rintasyöpään elinaikanaan. Usein tällainen geenivirhe myös kertoo siitä, että syöpään sairastuminen on mahdollista jo nuorena. Vahva geneettinen taipumus on kuitenkin harvinainen: noin joka kymmenes Suomessa todetuista rintasyövistä johtuu perinnöllisistä tekijöistä. Vuodessa se on noin 500 tapausta. 

Nämäkin tapaukset ovat keskenään hyvin erilaisia. Nevanlinnan geenitutkimus voi auttaa erojen tunnistamisessa. 

Geenitutkimuksesta voi olla apua yksilöllisen hoidon valintaan.

–Tutkimalla geenimuutoksia voidaan löytää selityksiä myös siihen, millaisia eri syövät ovat. Perittyihin geenimuutoksiin voi liittyä erilainen hoitovaste tietyille lääkehoidoille, ja niitä voidaan monissa tapauksissa jo käyttää myös yksilölliseen hoidon valintaan, Nevanlinna selittää.  

Nevanlinnan mukaan syövän geenitutkimuksessa ollaan toisaalta jo pitkällä, mutta toisaalta suuressa osassa suvuista ei vielä voida tunnistaa riskigeeniä. Rintasyövän ja munasarjasyövän riskigeenejä on tunnistettu toistaiseksi parikymmentä. Lisäksi väestössäkin esiintyvään yleiseen perinnölliseen vaihteluun voi liittyä vain hyvin vähän kohonnut riski, mutta tällaisella vaihtelulla voi olla yhteisvaikutuksia erityisesti muiden riskigeenien kanssa. Myös paksusuolen syövän ja eturauhassyövän geneettistä tutkimusta on tehty paljon. 

– Ehkä voidaan sanoa, että tähän mennessä on tunnistettu helpoimmin löydettävissä olevat geenit. Geneettisen taustan kartoituksen laajentaminen onkin haasteellista. On todennäköistä, että myös uudenlaisia geneettisiä mekanismeja on vielä löydettävissä, Nevanlinna sanoo. 

Biopankeissa on jo yli 400 000 suomalaisen näytteet.

Loppumattomien arvoituksien ratkaisemisessa tutkijoita auttavat muun muassa kehittyvä teknologia ja uudet tietolähteet. Nevanlinnan tutkimusryhmä tekee yhteistyötä muun muassaFinnGen-tutkimushankkeen kanssa. FinnGen on laaja yksityisen ja julkisen sektorin yhteistyössä toteutettava genomitutkimushanke, jossa on hyödynnetty suomalaisten biopankkien keräämiä näytteitä. Niitä onkin kertynyt paljon: tutkijoiden käytettävissä on jo yli 400 000 suomalaisen näytteet. Perimästä saatavaa tietoa kutsutaan genomitiedoksi. Sitä tietoa tutkijat voivat yhdistellä vaikkapa terveydenhuollon rekistereissä olevaan tietoon. 

Hoitoa yhä yksilöllisemmin

Syöpä on monimutkainen sairaus. Sen tutkimus on monimutkaista. Ei liene yllätys, että hoitaminenkin on monimutkaista. Tavoitteena olisi, että jokaiselle potilaalle löytyisi juuri se paras hoito. Siksi tänä päivänä puhutaan yksilöllistetystä hoidosta. Senkin mahdollistaminen on merkki tuloksellisesta tutkimuksestaja edistyksestä.

– Ennen syövän hoito saattoi olla sitä, että tuupataan kaikille sama määrä myrkkyä ja pidetään peukut pystyssä. Tänä päivänä pyritään luonnehtimaan jokainen syöpäkasvain ja selvittämään, mihin hoitoon tai lääkkeeseen se voisi reagoidaparhaiten, Syöpäsäätiön Wahlfors sanoo.

Uudet hoitomuodot ovat jatkuvan tutkimustyön tulosta.

Kasvaimen määrittelyssä auttaa geenitieto, mutta genetiikasta on hyötyä myös hoidossa. Puhutaan esimerkiksi geeniterapiasta, jossa on kyse siitä, että lääkemolekyylien sijaan käytetään geneettistä materiaalia. Wahlforsin mukaan suuren kiinnostuksen kohteena ovat myös immunologiset hoidot, joissa kehon oma puolustusjärjestelmä saadaan vastustamaan sairautta. Uudet hoitomuodot ovat jatkuvan tutkimustyön tulosta.

Sairastuneen kohdalla merkitsevää on myös hoidon laatu. Sairastaminen voi kestää vuosia, ja se on rankkaa niin henkisesti kuin fyysisestikin. Hoidon tulisi olla sellaista, että potilaan elämänlaatu pysyisi mahdollisimman hyvänä sairastamisen ajan. Wahlforsin mukaan parhaan hoidon takaamiseen tarvitaan myös monitieteistä tutkimusta.

– Hoidon kokonaisuutta on tärkeää kehittää eri alojen kanssa. Mukana voi olla lääkäreitä, fyysikoita, datatieteilijöitä ja terveystieteilijöitä.Yhä enemmän mukaan on nousemassa myös psykososiaalisen puolen tutkimus.Siinä päästään kiinni nimenomaan potilaan hyvinvoinnin ja toipumisen kysymyksiin, Wahlfors sanoo.

Aikaa vastaan

Joka kolmas suomalainen sairastaa syövän. Vaikka perinnöllistä alttiutta syöpään ei olisi ja elintavatkin olisivat kohdillaan,ikäkasvattaa sairastamisen riskiä kullakin meistä. Mitä vanhemmaksi eletään, sitä todennäköisempää on, että jossain vaiheessa syöpäkin voi osua omalle kohdalle.

Syöpärekisterin mukaan suomalaisnaisten yleisin syöpä on edelleen rintasyöpä,miehillä eturauhassyöpä.Seuraavaksi eniten esiintyy suolistosyöpää, keuhkosyöpää ja melanoomaa. Suolistosyövät ja melanooma ovat olleet viime vuosina kasvussa. Muutokset elintavoissa näkyvät tilastoissa. Yleistyvien syöpien hoitoihin tarvitaan – jälleen kerran – tutkimusta.

2003 järjestettiin ensimmäinen Roosa nauha -keräys.

Suomalaisille tuttu Roosa nauha -keräys on vuodesta 2003 lähtien tukenut rintasyövän tutkimusta. Syksystä 2020 lähtien Roosa nauha tukee myös ihan kaikkea suomalaista syöpätutkimusta. Tuloksista hyötyvät jatkossa siis monenlaisia syöpiä sairastavat, niin naiset kuin miehetkin.

Heli Nevanlinna on saanut Roosa nauha -keräyksen kautta tutkimusrahoitusta jo kymmenen vuoden ajan.

– Kun muu tutkimusrahoitus on kiristymistään kiristynyt, on Roosa nauhan merkitys kasvanut. Se mahdollistaa yhä vahvemmin korkeatasoisen ja pitkäjänteisen syöpätutkimuksen Suomessa.

Myös Minna Pöyhönen sanoo, että Roosa nauhalla on poikkeuksellinen merkitys.

– Varoilla mahdollistetaan se, että tutkimusryhmät pystyvät keskittymään tutkimukseen kokopäiväisesti, ja että voidaan tehdä kalliita laboratoriotutkimuksia. Se on hoitojen kehityksen kannalta välttämätöntä.

Roosa nauha -keräys tuotti 2,8 miljoonaa vuonna 2019.

Syöpäsäätiön Jarmo Wahlfors vahvistaa, että Roosa nauha -keräyksen varojen merkitys on tutkimuksessa viime vuosina korostunut. Keräys on tuottanut vuosi vuodelta enemmän rahaa. Se on suomalaisten mieluisin hyväntekeväisyyskohde.

Se on myös hyväntekeväisyyskohde, jonka merkitys voi osua itse kunkin meistä kohdalle jossain vaiheessa syvemmin.

Neuvontapalveluiden päällikkö Taina Häkkinen muistaa eräänkin kerran, kun oli kadulla vaaleanpunaisen Roosa nauha -lippaan kanssa.

– Eräs mies tuli siihen salkkunsa kanssa ja kertoi, että edellisvuonna häntä oli ärsyttänyt koko keräys. Vuoden päästä siitä hänen vaimonsa oli sairastunut rintasyöpään, ja sillä hetkellä hän ymmärsi, miten tärkeästä asiasta oli kyse.

27.7.2021TEKSTI   Heidi KalmariKUVAT   Jenni Salminen, Kaisu Jouppi